Genetikai Betegségek: Megelőzhető, Nem Gyógyítható. Terhesség és Szülés

2023 Szerző: Abraham Higgins | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-11-27 23:18

Genetikai betegségek: megelőzhető, nem gyógyítható

A XXI. Századi orvoslás elsősorban a megelőző orvoslás, amelynek célja a kockázatok azonosítása és a betegségek megelőzése. Mindenki tudja, hogy a rendszeres fogorvosi látogatások miatt nincs szükség pénzt költeni az implantátumokra, ráadásul lehetővé teszi idegen tárgyak beültetésének állkapocs-szövetekbe történő beültetésének bonyolult eljárása nélkül. Amikor a szülésről van szó, a leendő szülők babonásan figyelmen kívül hagyják a kockázatokat. És teljesen hiába, mivel a genetikai szűrés a terhességet tervező személyek számára megfizethető, biztonságos eljárás, és ami a legfontosabb: megmenti a várandós anya idegeit.

Elölről kezdeni

Ahhoz, hogy megtudja, minden rendben van-e a reproduktív rendszerrel, a nők általában a nőgyógyászhoz fordulnak. Ez egészen logikus, végül ez az orvos találhat problémákat a petevezetékekben, vagy olyan méh fibródokat találhat, amelyek akadályozhatják a terhesség normális fejlődését.

De egy nő valószínűleg csak akkor fog orvosi genetikushoz fordulni, ha a nőgyógyász „nem kedvel valamit”. Sajnos ez a "valami" lehet a legkellemetlenebb dolog, például magzati rendellenességek, amelyeket már észleltek egy tervezett ultrahang vizsgálat során. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen helyzetben nincs sok lehetőség: akár abortusz, akár egy szándékosan beteg gyermek születése, akinek drága és sajnos nem mindig hatékony kezelése van szüksége.

Egészen más eredmények érhetők el, ha elkezdi a terhességre való felkészülést olyan szűrővizsgálattal, amely a legkomolyabb örökletes betegségek kialakulásáért felelős rendellenes gének szállítására irányul.

Fontos megérteni, hogy a genetikai szűrés olyan vizsgálat, amely azonosítja a látszólag egészséges hordozók bizonyos kockázatait. A szűrés eredményei alapján nem állapítanak meg diagnózist, ez a vizsgálat csak azt jelzi, hogy szükség van-e (ha valóban van) további intézkedésekre a terhesség előkészítése érdekében.

Például, ha egy adott gén egyik példányában hiányosságot találnak, a másik szülőnek javasolhatjuk, hogy vizsgálja meg hasonló hiba megállapítása céljából. Ha az eredmény negatívnak bizonyul, a párnak még nem lesz szüksége segített reproduktív technológiákra, gyermeke mindenesetre egészséges lesz (vagyis mentes az adott mutációval járó örökletes betegségektől).

Elbúcsúzva a mítoszokról

A genetika fiatal tudomány, az orvosi genetika még fiatalabb. Nem meglepő, hogy sokan a genetikushoz fordulást általában valami rendkívülinek tekintik: akár a mennyei hivatal ügyeibe való beavatkozásnak, akár egy sámán látogatásának.

Általános szabály, hogy az orvos-genetikussal való kapcsolatfelvétel iránti érv a következő szempontok egyikével magyarázható:

"Nagyanyáink született a mezőn, és semmi." Gyakrabban semmi jó. Sajnos, egy olyan nő, aki legalább 20 terhesség után 4-5 gyermeket élt túl, a "jó öreg időkben" nagyon gyakori volt.

• "Családunkban soha nem volt örökletes betegség." A csecsemőhalandóság elszámolása önmagában egy viszonylag új orvosi találmány, száz évvel ezelőtt sok régióban az embereket az „Isten adta - Isten elvitte” elv vezérelte. És elkezdték tanulmányozni a gyermekek halálának okait az élet első éveiben, történelmi szabványok szerint, "másnap". Ezért manapság senki sem mondhatja el magabiztosan, hogy a családjában legalább 5-6 nemzedéknél nem fordult elő vetélés, halott születés és súlyos rendellenességgel született gyermek. Mindez pedig a családi nehézségeket jelezheti a gén szintjén.
• "Még akkor is, ha a szűrés során hibás gént találunk, akkor milyen valószínűséggel áll fenn a partner vagy a női partner ugyanaz?" A tanácsadói központokban dolgozó, különféle párokat megfigyelő genetikusok néha maguk is azon gondolkodnak, hogy a legritkább mutációk hordozói képesek-e párot létrehozni ugyanazon „múzeumi ritkaság” tulajdonosával. Tehát jobb ellenőrizni.

Szóval mi lesz a következő?

A tudósok még nem tanultak meg az örökletes betegségek kialakulásáért felelős gének „helyesbítésének” módját. Ezért kell a cisztás fibrózissal, gerincvelő amyotrophiával és más genetikailag meghatározott kóros betegséggel született gyermekekre rendkívül költséges, egész életen át tartó kezelést igényelni, amely sajnos nem tudja kiküszöbölni a betegség okát. Az ilyen betegek életminősége gyakran még kívánnivalót is hagy maga után, még a fejlett országokban is, és a várható élettartam - a diagnózistól és a lefolyástól függően - akár 20-25 év is lehet.

Ma azonban vannak olyan diagnosztikai technikák, amelyeket egyidejűleg alkalmaznak az asszisztált reprodukciós technológiákkal. Ezek a technikák lehetővé teszik az "egészséges" genotípusú embriók kiválasztását. 9 hónappal az ilyen eljárás után még egy olyan párnak is lehet egészséges gyermeke, akinek a kóros gén hordozója.



A ház mellett

Ma különböző laboratóriumokban végezhet genetikai szűrést azok számára, akik terhességet terveznek. A tesztek átadása előtt azonban jobb, ha megbizonyosodunk arról, hogy a kutatást az orosz sajátosságok figyelembevételével hajtják végre. A helyzet az, hogy az örökletes betegségek jelentősen különböznek egymástól fajonként és kontinensenként. Azok a mutációk, amelyek jellemzőek az amerikai őslakos népességre vagy a Közép-Afrika lakosaira, gyakorlatilag hiányozhatnak Oroszországban - és fordítva.

A szerkesztők szeretnék köszönetet mondani a Genetico laboratóriumának az anyag elkészítésében nyújtott segítségükért.