A Down-szindróma Feltárása. Terhesség és Szülés

2023 Szerző: Abraham Higgins | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-30 05:00

A Down-szindróma feltárása

A Down-kóros gyermek születése természetesen nagy pszichológiai terhet jelent a szülők számára. Természetesen senki sem mentes a balesetekkel szemben, de ilyesmire lehetetlen megelõzni. Különösen figyelembe véve a diagnosztikai orvoslás jelenlegi fejlettségi szintjét.

A Down-kóros gyermek születése természetesen nagy pszichológiai terhet jelent a szülők számára. Természetesen senki sem mentes a balesetekkel szemben, de egy ilyen helyzet megakadályozható. Különösen figyelembe véve a diagnosztikai orvostudomány jelenlegi fejlettségi szintjét.

magzatvíz mintavétel

Hosszú ideig az örökletes betegség diagnosztizálásának egyetlen módja a gyermek születése előtt az amniocentesis alkalmazásával vett amniotikus folyadék tanulmányozása volt - ez a módszer lehetővé teszi, hogy vékony tűvel amniotikus folyadékot vegyen mikroszkópos szúrással a várandós anya hasában. Számos jellemző miatt azonban ez a módszer nem használható valamennyi terhes nő vizsgálatára. Csak a kockázati csoportba tartozó nők, például a várandós nők részesültek ezen eljáráson - és folyamatban vannak rajta.

Modern módszerek

A Down-szindrómás gyermek azonban bármelyik párnál született: 1250-ben még egy 25 éves nőnek is van esélye. A terhes nők teljes szűrésére a nem-invazív anatómiai (latin ante - előtte és natus - születés) diagnosztikai módszereket dolgoztak ki, a nők vénás vére különféle biokémiai markerekkel.

A különféle szűrési technikák összehasonlító áttekintését 2004 októberében tették közzé a British Medical Journal (BMJ). A Nagy-Britannia Nemzeti Szűrőbizottsága (National Screening Committee, NSC) követelményei alapján a tudósok az anatális diagnosztika számos komplexét tanulmányozták.

A korai diagnosztizálás ígéretes módszere a magzati gallér zóna méretének meghatározása (nuchal transzlucencia, NT) ultrahang segítségével. A 11. és 13. hét közötti Down-szindróma esetén a magzatban a bőr alatti folyadék alakul ki a nyak hátuljában. A felülvizsgálat azonban hangsúlyozza, hogy a technika továbbra is szakértői megítélést és meglehetősen ritka felszerelést igényel. A téves pozitív eredmények száma az NSC szerint eléri a 20% -ot, és független kutatási módszerként való felhasználása nem várható.

A várakozások szerint a leghatékonyabb volt a kombinált technika, amely magában foglalja a gallér zóna vastagságának ultrahang vizsgálatát, valamint számos biokémiai marker meghatározását a vér szérumában. 10-13 héten meghatározzuk a terhességgel összefüggő plazma-protein A-t (PAPPA) és a humán korionhormon szabad β-alegységét (St. β-hCG, b-hCG). 14 hetes terhesség után (optimálisan - 16-18 héten) elvégezték az úgynevezett "hármas tesztet": a női nemi hormon - szabad ösztriol (nem konjugált ösztriol, uE3) szintjét), szérum alfa-fetoprotein (AFP), valamint a hCG teljes humán korion gonadotropin (béta-humán korion gonadotropin, b-hCG, béta-hCG) teljes hCG -je vagy szabad β-alegysége. Ez a technika csak kb. A hamis pozitívok százalékos aránya Más esetekben a diagnózist az amniotikus folyadék vizsgálata igazolta.

A tanulmányok számának csökkenésével a módszerek hatékonysága is csökken. Tehát, ha csak a hagyományos „hármas tesztet” - AFP, uE3 és b-hCG (alfa-fetoprotein, szabad ösztriol és humán béta-koriológiai gonadotropin) végezzük el a terhesség 14-20 hetében, az esetek 9,3% -ában hibás eredményt kap. A vérszérumban csak az alfa-fetoprotein meghatározását nem vették bele a felülvizsgálatba sem, mivel az alkalmatlannak bizonyult e betegség diagnosztizálásához.

A Down-szindróma anatómiai diagnózisának módszerével kapcsolatos követelményekben az Egyesült Királyság Nemzeti Szűrőbizottsága rámutat arra, hogy elfogadhatónak tekinthető egy olyan szűrőprogram, amely a pozitív eredmények legalább 75% -át, de a hamis pozitív eredmények legfeljebb 3% -át adja. Azoknak a nőknek, akiknek az ilyen technikákkal nagy a kockázata arra, hogy beteg gyermeket szülnek, invazív vizsgálatokat (amniocentesis stb.) Kell végezniük a végső diagnózis felállításához.